16-летний подросток из Подмосковья теряет зрение из-за редкой генетической болезни

16-летний Артем из Подмосковья постепенно теряет центральное зрение. В 14 лет у него диагностировали болезнь Штаргардта - редкую наследственную патологию сетчатки, которая со временем может привести к слепоте. Сейчас он учится на автомеханика, играет в компьютерные игры и ждет появления лекарства.

Первые тревожные сигналы заметила мама подростка Юлия. Вернувшись с дачи в сентябре, она обратила внимание, что сын держит телефон почти вплотную к лицу. Артем отнекивался, но вскоре в школе у него резко упали оценки. Подросток перестал видеть написанное на доске. Спустя два месяца молчания он признался: «Мам, я ничего не вижу».

Сам Артем хорошо помнит момент, когда осознал серьезность проблемы. Во время прогулки с друзьями мимо проехала машина, и он не смог разглядеть ее номер. Перед глазами все расплывалось. Парень списал это на недосып и решил, что состояние временное. Однако зрение продолжило ухудшаться, и после серии обследований врачи поставили диагноз.

Болезнь Штаргардта развивается из-за мутаций в гене ABCA4, который отвечает за обмен веществ в фоторецепторах сетчатки. Как объяснила врач-генетик Анаит Восканян, при такой поломке в клетках накапливаются токсичные вещества, разрушающие сетчатку. Заболевание часто дебютирует в детском или подростковом возрасте. Пациентам становится трудно читать, различать цвета, появляется светобоязнь и темные пятна перед глазами.

Для семьи диагноз стал шоком. Врач сразу предупредил Юлию, что итог заболевания плачевный, но призвал не отчаиваться. Никто из родственников раньше не сталкивался с этой болезнью. Сам Артем тяжело переживал постоянные поездки по врачам и обследования - от переживаний он даже терял сознание. «На душе было пусто. Как будто внутри прошел шторм, а после него ничего не осталось», - вспоминает подросток.

Сейчас Артем описывает свое зрение как картинку с очень плохим качеством. Он сравнивает это с фокусировкой камеры: когда смотришь на объект вблизи, все позади расплывается, и наоборот. Обычные очки ему не помогают, поэтому он носит специальные фотохромные, защищающие глаза от яркого света. По словам мамы, со временем область размытого зрения будет только увеличиваться.

Болезнь изменила и жизненные планы. Раньше Артем мечтал стать спасателем и поступить в училище МЧС, но из-за ограничений по здоровью этот путь оказался закрыт. Любовь к технике, привитая отцом, привела его в техникум на автомеханика. Парень увлекается скейтбордингом, компьютерными играми и ждет дня, когда сможет получить водительские права.

В школе подросток столкнулся не только с проблемами в учебе, но и с буллингом. Некоторые учителя считали, что он преувеличивает свою болезнь. Юлии приходилось регулярно приезжать в школу и объяснять, что сын даже с первой парты не видит написанного на доске.

Ключевую поддержку семья получила от благотворительного фонда «Люди-маяки», который помогает людям с редкими заболеваниями. Организация собрала около 500 тысяч рублей на видеоувеличитель - электронное устройство с камерой и экраном, позволяющее читать тексты и рассматривать мелкие предметы. Именно этот прибор помог Артему окончить школу.

Пока болезнь Штаргардта считается неизлечимой, но исследования ведутся. По словам генетика Анаит Восканян, первый пероральный препарат «Тинларебант» успешно прошел третью фазу клинических испытаний. Он снижает скорость роста очагов поражения сетчатки на 36% и сейчас ожидает регистрации в FDA США. Юлия старается поддерживать сына разговорами о том, что наука не стоит на месте и выход обязательно найдется.