Трёхлетней девочке из Лобни поставили диагноз, который встречается у 13 человек в мире

В подмосковной Лобне трёхлетняя Маша живёт с диагнозом, который подтверждён всего у 13 человек во всём мире. У девочки выявили прогрессирующую миоклоническую эпилепсию 7 типа - редчайшее генетическое заболевание, которое в будущем лишит её всех двигательных и когнитивных навыков.

Предпосылок к генетическому сбою не было, однако во время родов ребёнок пережил гипоксию. После этого врачи начали пристально наблюдать за состоянием малышки и вскоре диагностировали у неё детский церебральный паралич смешанного типа. Семья проходила реабилитации и регулярные обследования, одно из которых и вывело на след более страшной болезни.

Генетический тест занял целый год. Лишь в мае 2026 года у Маши подтвердили наличие ассоциированного неврологического расстройства. Распространённость этой болезни оценивается как менее одного случая на миллион человек. «Сломался ген, и получилась эпилепсия. Она у нас 13-я по миру с таким диагнозом», - рассказала мать девочки Алёна.

По словам Алёны, врачи не стеснялись в выражениях, описывая будущее ребёнка. На одном из приёмов медик прямо заявила: «Приготовьтесь, ваш ребенок станет овощем». Семью готовят к тому, что с началом приступов у Маши разовьётся атаксия мозжечка, и она начнёт стремительно терять все приобретённые навыки. Девочка перестанет ходить, разговаривать и понимать окружающих.

Дебют эпилепсии ожидается в возрасте от шести до тринадцати лет. Шансов на то, что болезнь так и не проявится, практически нет. Пока приступы не начались, врачи разводят руками и отказываются назначать терапию. «Проблема как раз-таки в том, что нам все говорят: „Вот когда начнется - тогда и поможем“. Мы должны будем успеть выбрать клинику, подобрать лекарства, чтобы они ей помогали притормозить этот процесс. Но финал неизбежен», - с горечью говорит Алёна.

Сейчас жизнь Маши состоит из ежеквартальных реабилитаций по ОМС, занятий с нейропсихологами, дефектологами и походов в бассейн. Львиная доля семейного бюджета уходит на частные платные занятия, чтобы хоть как-то затормозить будущий регресс. При этом из-за ДЦП навыки у девочки развиваются очень слабо: она начала ходить, но крайне неуверенно и быстро устаёт.

Единственная надежда семьи - зарубежное лечение. В Германии есть возможность подобрать препарат, способный замедлить разрушительный процесс. Однако поездка обойдётся примерно в 10-15 миллионов рублей. Родители обращались в благотворительные фонды, но те не могут открыть сбор, пока болезнь не заявила о себе приступами и не оглашена точная сумма.

Пока же родители ловят каждый момент с дочкой. Маша растёт очень ласковой и упрямой девочкой, сильно привязана к старшему брату и стремится всё делать самостоятельно. Она может потратить полтора часа, пытаясь надеть носок. При этом девочка уже начинает осознавать свои ограничения и замыкается в себе, когда не может сказать то, что хотят услышать взрослые.

«Больше нас вот тревожит то, что такими диагнозами абсолютно, как оказывается, не занимаются. Из-за того, что детей слишком мало, поэтому ими не занимаются. Ну они же есть?» - задаётся вопросом Алёна.