Кардиолог Вашакмадзе объяснила, почему врачи годами не могут поставить детям редкие диагнозы

Врачи нередко годами не могут поставить правильный диагноз детям с орфанными заболеваниями, из-за чего те становятся глубокими инвалидами. О том, как вовремя распознать эти наследственные патологии, рассказала доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства РНИМУ имени Пирогова и руководитель отдела орфанных болезней НИИ педиатрии РНЦХ имени Петровского Нато Вашакмадзе.

Орфанскими считаются болезни, которые встречаются не чаще чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Всего медицине известно около семи тысяч таких патологий, а общее число пациентов с ними в мире достигает примерно 400 миллионов человек.

Особую группу составляют лизосомные болезни накопления - тяжелые наследственные заболевания, которые запускаются в раннем детстве. По словам профессора Вашакмадзе, главная проблема в том, что педиатры часто не могут правильно диагностировать их на ранней стадии, когда терапия способна дать максимальный положительный эффект.

«Если вовремя обнаружить эти заболевания, они вполне себе корректируются, и тогда нам удается избежать серьезных проблем», - подчеркнула врач.

Болезнь возникает из-за генетической мутации в момент зачатия, а ее первые признаки можно заметить уже в первые годы жизни. Без лечения патология прогрессирует и приводит к инвалидизации.

Педиатры нередко подозревают совершенно другие проблемы, основываясь на симптомах, которые видят у ребенка, а болезнь в это время продолжает развиваться, и скорректировать ее последствия с годами становится лишь сложнее.

Один из примеров - мукополисахаридоз первого типа, вызванный мутацией в гене IDUA. Из-за дефицита фермента альфа-L-идуронидазы в клетках накапливаются гликозаминогликаны - вещества, которые в здоровом организме расщепляются и выводятся как отходы.

У больного этот процесс нарушен, и «мусор» внутри клеток вызывает серьезные сбои в работе всего организма.

Заболевание встречается почти во всех регионах России. В Волгограде, например, одного пациента выявили совершенно случайно, когда врачи хотели просто успокоить встревоженную мать.

«Сами не поверили, что такого пациента выявили», - вспоминает Нато Вашакмадзе.

Болезнь поражает и физическое, и интеллектуальное развитие. Практически все пациенты с тяжелым фенотипом имеют серьезный интеллектуальный дефицит, гидроцефалию и макроцефалию.

У больных с любым фенотипом наблюдаются патологии костной системы, слуха, увеличение печени и селезенки, поражения дыхательных путей и сердечно-сосудистой системы. Без лечения патология ведет к тяжелой деформации скелета, глубокой деменции и в конечном итоге к смерти, часто в довольно молодом возрасте.

Заподозрить неладное можно по изменению внешности ребенка: черты лица грубеют, нижняя челюсть становится слишком массивной, непропорционально растет голова. Среди других тревожных сигналов - проблемы со слухом, задержка речевого и двигательного развития, тугоподвижность, а у детей постарше - нарушения осанки.

Ортопеды часто не обращают на это внимания, ревматологи ищут свои заболевания, а у ребенка тем временем начинаются проблемы с внутренними органами и сердцем.

«Все это нужно проверять комплексно, и при первом подозрении педиатра на наследственную патологию направлять пациента на прием к генетику», - советует профессор Вашакмадзе. Она добавила, что нередко заболевание обнаруживается сразу у нескольких детей в семье, и тогда диагноз, поставленный одному ребенку, помогает вовремя определить патологию у его братьев и сестер.

Полностью излечить орфанные болезни нельзя, однако ферментозаместительная терапия позволяет замедлить их развитие. При успешном лечении, по заверению врача, практически все проблемы со здоровьем поддаются коррекции.