Минздрав включит в скрининг новорожденных миодистрофию Дюшенна и ещё пять болезней

Минздрав планирует с 2027 года расширить программу неонатального скрининга, добавив в неё обследования на шесть наследственных заболеваний. Об этом сообщила замглавы ведомства Евгения Котова.

В перечень войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. По словам Котовой, все эти заболевания относятся к категории сложных, и детей с такими диагнозами лекарствами обеспечивает фонд «Круг добра».

Ранняя диагностика критически важна для эффективного лечения. Например, при миодистрофии Дюшенна, которая проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, помощь от фонда уже получили более 700 детей.

Программа скрининга новорожденных расширяется поэтапно. С апреля 2026 года в неё уже включили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Власти связывают ежегодный рост числа детей с инвалидностью в том числе с внедрением такого скрининга, который помогает выявлять болезни на ранних стадиях и повышает выживаемость младенцев.